취약X 증후군은 정신지체의 원인 중 다운증후군 다음으로 흔한 원인이며, 어머니로부터 유전되는 X-염색체 유전질환입니다. 어머니가 유전요인을 갖고 있는 보인자인 경우, 어머니는 정상이지만 태아에게 유전될 가능성이 40%입니다. 그러므로, 어머니가 보인자인 경우에는 임신 중 양수검사를 통하여 태아의 유전여부를 확인하는 검사를 받아야 합니다. 이러한 보인자를 갖고 있는 여성이 200~300명중 1명으로 알려져 있습니다.

정상인 어머니라도 정신지체아 출산 예방을 위해 검사하는 것이 좋습니다. 첫 임신 때 한 번만 검사하면 됩니다.

검사 방법은 산모의 혈액 또는 모발로 검사하며, 검사 권장 시기는 임신 전 또는 임신 9-16주 사이가 좋습니다. (보인자인 경우에 임신16-18주 사이에 양수검사를 받아야합니다.)

'톡소플라스마'는 원충류에 속하는 기생충으로 주로 고양이의 배설물에 옮겨지고,

임신 직전 또는 임신 후 감염이 되면 태반을 통해 태아에게 전달되어 초기에는 유산, 그 이후에는 뇌, 눈 등 여러 장기에 심한기형 및 저능아를 초래합니다.

그러므로, 고양이를 키우거나 도둑고양이의 배설물이 있는 공원의 모래 등을 접하는 임신 전 여성과 임산부는 이 검사를 받아야 합니다. 임신 전 톡소플라스마 항체검사를 시행하여 현재 감염된 상태라면(lg-M 항체 양성) 임신은 6개월 정도 미루어야 합니다.

이후에는 특별한 치료 없이 임신을 준비하셔도 됩니다.

임신 초기에 감염되었다면 산부인과 전문의와 추후 검사를 상의해야 합니다.

1) 인테그레이티드 검사란? 산모의 혈액과 태아 초음파를 이용하여 모든 산모에서 실시하는 다운증후군 선별검진 검사이며, 에드워드증후군과 신경관결손증도 발견이 가능한 검사입니다. 2) 인테그레이티드 검사 방법 검사는 2단계로 나누어 진행되며▶ 1단계 : 임신 11-13주에 초음파로 후경부투명대(NT)의 두께와 PAPP-A(혈액검사)를 시행하고,▶ 2단계 : 임신 15-20주 사이에 쿼드검사를 시행합니다. 3) 인테그레이티드 검사의 정확도 ① 1단계 검사 시기에 따라 다운증후군의 발견 성공율에 차이가 있습니다. 발견 성공율은 임신 11주에 95%, 12주에 91%, 13주에는 90%이므로, 임신 11주에 1단계 검사를 하는 것이 가장 정확합니다. ② 인테그레이티드 검사에서 고위험군인 경우 실제 다운증후군일 가능성은 2 ~ 4% 정도 입니다.

1) NIPT 검사란? 산모의 혈액내에 존재하는 태아 DNA를 산모의 혈액에서 분리하여 차세대 염기서열 분석방법을 이용하여 태아 염색체이상을 선별하는 검사입니다. 양수검사와 달리 산모의 혈액으로 검사하기 때문에 산모와 태아에게 위험이 없습니다. 2) NIPT 검사 시기는? 임신 10주 부터 21주까지. 3) NIPT 검사 적응증 태아 상염색체 의 삼염색체성 의 위험도가 증가한 고위험 임산부. ① 35세 이상.
② 이전임신에서 다운증후군 등 삼염색체로 진단된 경우.
③ 인테그레이트 검사에서 고위험군으로 나온 경우.
④ 부모의 염색체 21
또는 13번 이상(전위)으로 태아 삼염색체 위험도가 증가한 경우.
⑤ 삼염색체 위험도가 증가하지 않았으나 보다 정확한 삼염색체 위험도를 검사하고자 하는 5세 미만 임산부. ※ 삼염색체란?
인간의 염색체수는 44개 상염색체 와 2개 성염색체로 구성되어 있습니다.
44개 상염색체는 2개씩 같은 염색체로 22쌍으로 이루어졌습니다.
그런데 삼염색체는 쌍이 아니라 염색체 1개가 추가되어 3개로 늘어난것을 말합니다. 4) NIPT 검사 장점 안테그레이트 검사에 비해 다운증후군 발견율이 높고, 위양성율이 낮아 불필요한 추가 검사 (안테그레이트는 100명 검사중 5명은 추가검사 필요, NIPT는 0.1명 추가 검사 필요)가 적습니다. 양수검사와 달리 NIPT는 확진검사가 아니므로 NIPT 양성시 확진검사를 꼭 받아야 합니다. 이유? 1 양성예측도가 산모의 나이에 따라 다르다. 나이가 증가할수록 양성예측도가 높아진다. 2 다운증후군을 제외한 염색체이상은 양성예측도가 낮다

1) 양수검사란? 주사 바늘로 양수를 채취하여 양수내에 있는 태아 세포를 분리한 후 세포 배양을 통해 태아 염색체를 분석하여 태아 염색체 이상을 확진하는 방법입니다. 2) 양수검사 적응증 ① 태아가 염색체 이상이 있을 가능성이 높은 경우에는 선별검사를 시행하지 않고 곧바로 양수검사를 시행합니다.
② 출산시 나이가 만35세 이상
③ 염색체 이상이 있는 태아를 출산한 과거력이 있는 임산부
④ 임산부 또는 남편에게 염색체이상이 있는 경우
⑤ 기형이 2가지 이상 동시에 동반된 기형아를 출산한 경험이 있는 임산부
⑥ '인테그레이티드 검사' 및 'NIPT 검사'에서 이상이 있는 경우
⑦ 반복자연 유산된 경험이 있는 임산부 3) 양수검사 방법 양수검사는 임신15주에서 24주까지 가능하지만 임신 15-17주경에 시행하는 것이 이상적입니다.
초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 태아가 안전한 곳으로 주사 바늘을 양수로 삽입하여 양수를 20cc 정도 채취합니다. 양수 내에 존재하는 소량의 태아세포를 배양한 후 염색체 이상 유무를 분석하게 됩니다.
양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전한 검사입니다. 4) NIPT 검사 장점 질 출혈, 양수 파막, 조기진통(1-2%), 감염(0.1%), 유산(0.5%) 등이 있습니다.

태아의 기형을 진단하는 기본 초음파검사이며 예약이 필요합니다. 임신 11-13주 사이에 태아의 후경부투명대 두께를 측정하여 태아의 기형아 위험도, '다운증후군' 및 심장기형 등을 알아내는 검사입니다. '다운증후군'에 관련된 검사는 단독 NT 검사시 정확도가 떨어지므로 '인테그레이티드 검사'로 통합되어 시행합니다. 그러나, 두께가 3.5mm 이상인 경우에는 염색체이상일 가능성이 높으므로 융모막 검사나 양수검사로 염색체유무를 꼭 확인하는 것이 바람직합니다. 또한, 3.5mm 이상인 경우에는 심장기형이 동반될 확률이 높으므로 꼭 정밀초음파 를 받아야 합니다.

태아의 기형을 진단하는 기본 초음파 검사이며 예약이 필요합니다. 임신 18-23주 사이에 태아의 장기를 세밀히 관찰하여 태아의 기형 유무를 확인하여, 출산 시 심한 기형으로 위급한 상황을 초래할 수 있는 태아(2-3%)를 진단하는 것이 목적입니다. 이러한 태아는 임신과정부터 잘 관찰하여 출생즉시 적정한 치료를 받을 수 있는 병원을 선택하여 적정한 분만 시기에 출산을 하여 즉시 치료받으면 기형의 후유증을 최소화할 수 있습니다. 정밀초음파검사는 모든 기형을 진단할 수 없고, 기형의 90%를 잡아낼 수 있으며, 기형의심시 정확한 진단 및 상담을 해줄 수 있는 전문 산부인과 의사와 화질이 좋은 초음파 기계가 중요합니다. '우리산부인과'는 태아 기형진단 및 상담경력 20년의 산부인과 전문의가 있으며, 초음파 검사 장비의 기종은 "GE Volution E8"입니다.

1) 인테그레이티드 검사란? 산모의 혈액과 태아 초음파를 이용하여 모든 산모에서 실시하는 다운증후군 선별검진 검사이며, 에드워드증후군과 신경관결손증도 발견이 가능한 검사입니다. 2) 인테그레이티드 검사 방법 검사는 2단계로 나누어 진행되며▶ 1단계 : 임신 11-13주에 초음파로 후경부투명대(NT)의 두께와 PAPP-A(혈액검사)를 시행하고,▶ 2단계 : 임신 15-20주 사이에 쿼드검사를 시행합니다. 3) 인테그레이티드 검사의 정확도 ① 1단계 검사 시기에 따라 다운증후군의 발견 성공율에 차이가 있습니다. 발견 성공율은 임신 11주에 95%, 12주에 91%, 13주에는 90%이므로, 임신 11주에 1단계 검사를 하는 것이 가장 정확합니다. ② 인테그레이티드 검사에서 고위험군인 경우 실제 다운증후군일 가능성은 2 ~ 4% 정도 입니다.

1) NIPT 검사란? 산모의 혈액내에 존재하는 태아 DNA를 산모의 혈액에서 분리하여 차세대 염기서열 분석방법을 이용하여 태아 염색체이상을 선별하는 검사입니다. 양수검사와 달리 산모의 혈액으로 검사하기 때문에 산모와 태아에게 위험이 없습니다. 2) NIPT 검사 시기는? 임신 10주 부터 21주까지. 3) NIPT 검사 적응증 태아 상염색체 의 삼염색체성 의 위험도가 증가한 고위험 임산부. ① 35세 이상.
② 이전임신에서 다운증후군 등 삼염색체로 진단된 경우.
③ 인테그레이트 검사에서 고위험군으로 나온 경우.
④ 부모의 염색체 21
또는 13번 이상(전위)으로 태아 삼염색체 위험도가 증가한 경우.
⑤ 삼염색체 위험도가 증가하지 않았으나 보다 정확한 삼염색체 위험도를 검사하고자 하는 5세 미만 임산부. ※ 삼염색체란?
인간의 염색체수는 44개 상염색체 와 2개 성염색체로 구성되어 있습니다.
44개 상염색체는 2개씩 같은 염색체로 22쌍으로 이루어졌습니다.
그런데 삼염색체는 쌍이 아니라 염색체 1개가 추가되어 3개로 늘어난것을 말합니다. 4) NIPT 검사 장점 안테그레이트 검사에 비해 다운증후군 발견율이 높고, 위양성율이 낮아 불필요한 추가 검사 (안테그레이트는 100명 검사중 5명은 추가검사 필요, NIPT는 0.1명 추가 검사 필요)가 적습니다. 양수검사와 달리 NIPT는 확진검사가 아니므로 NIPT 양성시 확진검사를 꼭 받아야 합니다. 이유? 1 양성예측도가 산모의 나이에 따라 다르다. 나이가 증가할수록 양성예측도가 높아진다. 2 다운증후군을 제외한 염색체이상은 양성예측도가 낮다

1) 양수검사란? 주사 바늘로 양수를 채취하여 양수내에 있는 태아 세포를 분리한 후 세포 배양을 통해 태아 염색체를 분석하여 태아 염색체 이상을 확진하는 방법입니다. 2) 양수검사 적응증 ① 태아가 염색체 이상이 있을 가능성이 높은 경우에는 선별검사를 시행하지 않고 곧바로 양수검사를 시행합니다.
② 출산시 나이가 만35세 이상
③ 염색체 이상이 있는 태아를 출산한 과거력이 있는 임산부
④ 임산부 또는 남편에게 염색체이상이 있는 경우
⑤ 기형이 2가지 이상 동시에 동반된 기형아를 출산한 경험이 있는 임산부
⑥ '인테그레이티드 검사' 및 'NIPT 검사'에서 이상이 있는 경우
⑦ 반복자연 유산된 경험이 있는 임산부 3) 양수검사 방법 양수검사는 임신15주에서 24주까지 가능하지만 임신 15-17주경에 시행하는 것이 이상적입니다.
초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 태아가 안전한 곳으로 주사 바늘을 양수로 삽입하여 양수를 20cc 정도 채취합니다. 양수 내에 존재하는 소량의 태아세포를 배양한 후 염색체 이상 유무를 분석하게 됩니다.
양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전한 검사입니다. 4) NIPT 검사 장점 질 출혈, 양수 파막, 조기진통(1-2%), 감염(0.1%), 유산(0.5%) 등이 있습니다.